Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Hola,Contesto aquí a los dos nuevos comentarios.Antes de nada he de felicitar a todos los padres que...

Hola,
Contesto aquí a los dos nuevos comentarios.
Antes de nada he de felicitar a todos los padres que participáis en este muro porque es realmente impresionante el control que tenéis sobre la enfermedad (a veces más que nosotros, porque vivís con ellas todos los días), lo mucho que os podéis ayudar (incluso si no estuviéramos nosotros, los del equipo editorial) y lo claras que tenéis las cosas.

Efectivamente, es fundamental tener un protocolo de urgencia y poder llevarlo siempre donde vayáis. En nuestro hospital estamos intentando, casi consiguiendo, que cada paciente que puede tener una descompensación aguda lleve un dispositivo USB con información sobre su enfermedad y la información de qué hacer en urgencias en caso de necesitarlo. Esto se puede llevar encima siempre de forma que donde vayas siempre garantices que puedan ayudar al niño. Ya sabéis que son enfermedades de tan baja frecuencia que a veces el conocimiento sobre las mismas es limitado, sobre todo en centros sanitarios pequeños o más generales.

En cuanto al tema de la eliminación de glutárico en orina que comentábamos, es muy variable, y hay pacientes llamados bajos excretores en los que es difícil de detectar. No está bien establecido que los pacientes con menos glutárico en orina tengan menos síntomas. Ante esto, y una genética positiva, lo más prudente es hacer la dieta de GA1. Que es lo que estáis haciendo muy bien.

Recibid un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Respuestas: 

muchas gracias por tus explicaciones la verdad es que gracias a vuestro equipo se me van aclarando a...

muchas gracias por tus explicaciones la verdad es que gracias a vuestro equipo se me van aclarando algunas ideas,en cuanto a la comida del peque ahora que empezamos a darle la ultima vez me dijo el dietista que podia darle verduras pero no especifico que tipo le debo dar,es que si te digo la verdad no son muy claros con las explicaciones y no se si puede tomar de todas las verduras o hay algunas que no,en cuanto a el bebe es el primer hijo que tengo y la verdad es que no para tiene muchos nervios y parece mas inteligente que la media,esta mas grande que lo que deberia estar en el sentido de altura,es un ansia comiendo cuando le quitas el bibe o el potito para que eructe se pone a llorar como un loco porque quiere seguir comiendo y la verdad es que no se si esta clase de comportamiento es normal o no estamos esperando a recoger una resonancia del cerebro para ver si esta bien pero pienso que en principio no le ha dado ninguna crisis al menos que nosotros sepamos,a veces de repente sin venir a cuento se pone a llorar pero super fuerte,o empieza a aruñarse asi porque si y se le nota que la cara la tiene forzada como si estuviera super cabreado asi porque si y no se si esto es normal la verdad es que a veces nos preocupa y como estamos esperando los resultados pues estamos mas impacientes gracias y haber que me podeis decir sobre esto.a otra cosa un dia se asusto el peque por un ruido y encogio el brazo y se pego un buen tiempo sin poder volver a ponerlo en su sitio hasta que al fin lo puso no se si porque le dio algun tiron o no se.Gracias y un saludo muy grande.