Hola David,
A día de hoy, y para en una enfermedad como la aciduria glutárica, en la que se ha identificado y se puede estudiar el gen (gen GCDH), podemos decir que el diagnóstico de confirmación requiere el estudio genético.
El diagnóstico mediante los estudios de sangre/orina es un diagnóstico de sospecha hasta que se realizan los estudios genéticos de confirmación.
Además de confirmar las sospechas, los estudios genéticos posibilitan la realización de estudios prenatales, estudios genéticos a los familiares del paciente y, en ocasiones, permiten establecer una relación entre el tipo de mutación que presenta el paciente y su posible evolución (en enfermedades en las que se conoce una relación genotipo-fenotipo).
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
