Mi hija de 1 año y medio tiene un diagnostico presuntivo de AG1 y estmos esperando los resultado del...
Mi hija de 1 año y medio tiene un diagnostico presuntivo de AG1 y estmos esperando los resultado del analisis de biologia molecular.
Ella no ha tenido ninguna crisis hasta ahora. Tuvo un desarollo motor lento pero actualmente normal e intelectualmente segun los doctores esta avanzada para la edad pero tiene un retraso en el crecimiento pondo estatural. La nena nunca tiene hambre y lo poco que conseguimos que coma muchas veces no lo retiene ya que tiene vomitos todos los dias pero de poca cantidad. Hemos probado con domperidona, lanzoprazol y reliveran pero no podemos solucionarlo. Alguien con esta enfermedad tiene falta de apetito y vomitos diarios? que remedio toman para los vomitos?
Estamos confundidos, a mi hija en base a la clinica y el estudio de ácidos orgánicos en orina, que d...
Estamos confundidos, a mi hija en base a la clinica y el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (sólo discretamente aumentados), tenia un dignostico presuntivo de AG tipo 1. El estudio enzimático de las mutaciones del gen GCDH para confirmar el diagnóstico fue negativo. Esto que significa? no procesa las proteinas pero no es por esa causa? debe seguir con la dieta y el control de las horas de ayuno?
Desde ya muchas gracias
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