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La 17beta-hydroxyesteroid dehydrogenase tipo 10 se trata de una enzima localizada en la mitocondria con diversas funciones, esas funciones incluyen participación en el metabolismo de esteroides neuroactivos, alcoholes, isoleucina y ácidos grasos. Por todas estas funciones ha sido denominada de diferentes formas: 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase tipo 10 o tipo X, MHBD (2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase) y SCHAD (3-hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase, short chain).
Podréis encontrar en nuestra web una sección dedicada a esta enfermedad, denominada MHBD, dentro de las acidurias orgánicas. Allí encontrarás información general sobre la misma.
El defecto de la HSD10 da lugar a una sintomatología diferente al resto de las acidurias orgánicas, porque no desarrollan crisis metabólicas pero sí que, en general, tienen una evolución a la neurodegeneración. No obstante, se han descrito algunos pacientes con una mutación concreta (c.574C>A) que da lugar a retraso mental, trastorno de movimiento (corea) y alteraciones del comportamiento. La sintomatología se asocia más a la alteración en las funciones mitocondriales que a la alteración en el metabolismo de la isoleucina.
Abajo adjunto una dirección para obtener un artículo de libre acceso que podéis consultar:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3002859/pdf/ejhg2010118a.pdf
Recibid un cordial saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
