Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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MI HIJO TIENE 15 AÑOS Y ESTABA DIAGNOSTICADO COMO TGD, SINDROME DE LE TOURETTE Y HACE UNOS DIAS NOS ...

MI HIJO TIENE 15 AÑOS Y ESTABA DIAGNOSTICADO COMO TGD, SINDROME DE LE TOURETTE Y HACE UNOS DIAS NOS DIJERON QUE SU NUEVO DIAGNOSTICO PRESUNTIVO SERIA EL SINDROME DE OPITZ. QUERRIA SABER LOS SINTOMAS DE ESTE SINDROME, COMO SE MANIFIESTA Y CUAL SERIA SU TRATAMIENTO (MEDICACION) Y SI ES O NO CURABLE O COMO SERA SU CALIDAD DE VIDA EN UN FUTURO. LE INFORMO QUE HA ESTADO INTERNADO VARIAS VECES EN CLINCAS NEUROPSIQUIATRICAS DEBIDO A SU ESTADO DE AGRESIVIDAD HACIA EL MISMO Y SU ENTORNO FAMILIAR, NUNCA CONTRA OTROS. Y ES POSIBLE QUE NO SEA DETECTADO EN EL ESTUDIO QUE SE LE HACE CUANDO NACE (ESTUDIO GENETICO DEL TALON). DESDE YA MUCHISIMAS GRACIAS Y QUEDANDO A SU DISPOSICION EN ESTE LADO DEL MUNDO.

Respuestas: 

Hola Ángel,En esta página encontrareis mucha información sobre la enfermedad conocida como Síndrome ...

Hola Ángel,
En esta página encontrareis mucha información sobre la enfermedad conocida como Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. A ambos lados de la pantalla hay información sobre la enfermedad, información general y publicaciones científicas recientes traducidas.
Se trata de una enfermedad que conlleva malformaciones o rasgos físicos peculiares, retraso psicomotor...como puedes ver en el tríptico informativo a la derecha de la página.
Hay varias enfermedades que tiene el nombre Opitz, por lo que lo primero que te sugerimos es que confirmes que el diagnósticfo de sospecha es un Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), ya que suele haber confusiones en este sentido con otras enfermedades con el nombre Opitz.
El Síndrome de SLO se produce por una alteración metabólica y es por este motivo que está incluido en esta web.
Escribidnos si tenéis alguna duda o si podemos ayudaros.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.