Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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mi nombre es Lolita me encuentro en la cuidad de barrancabermeja, (santander),(colombia) y me gusta...

mi nombre es Lolita me encuentro en la cuidad de barrancabermeja, (santander),(colombia) y me gustaría exponer mi caso para ver si de alguna manera me pueden orientar o ayudar, le agradecería mucho la información que me dieran acerca de la enfermedad de síndrome de schad

el caso es mi hija tiene seis años sufrido de muchas patologías y diagnósticos como síndrome de deficiencia selectiva de inmunoglobulina Iga y hipotiroidismos con resistencia hormonal tiroidea pero en diciembre del 2012 se le hizo unos exámenes de tamizaje metabólico en orina y un perfil de acilcarnitina en el cual los resultados dieron positivos en sindrome de schad o 3-hidroxiacil-CoA-dehidrogenasa
lo cual la genetista que lleva el caso me dijo que mi hija era positiva para la enfermedad de schad, y de la misma forma me lo confirma el neurólogo pediatra de mi hija, el doctor neuro-pediatra me informa que es un caso de errores innatos del metabolismo y que muy pocos casos se ven así que no saben que tratamiento hay que seguir, saben que es algo sobre nutrición pero exactamente no saben, por que dicen que esa enfermedad no la conocen acá.

Respuestas: 

Hola Lolita,Desde nuestra web no podemos hacer recomendaciones terapéuticas precisas, ya que descono...

Hola Lolita,
Desde nuestra web no podemos hacer recomendaciones terapéuticas precisas, ya que desconocemos la totalidad de la información sobre los pacientes. Para la mayor seguridad de los pacientes, las prescripciones precisas de fármacos y de dietas deben ser realizadas por los especialistas.
No obstante, en general para los defectos de la betaoxidación como el que presenta tu hija se recomienda, por un parte, evitar los periodos largos de ayuno (fraccionando la alimentación, aumentando la ingesta de azúcares complejos que se absorben de forma lenta e incrementando la ingesta de hidratos de carbono en situaciones de estrés metabólico), por otra parte, evitar en la dieta los ácidos grasos de cadena media (triglicéridos de cadena media-MCT) que pueden resultar perjudiciales.
En cualquier caso, insistimos en que estas recomendaciones deben ser realizadas, controladas y monitorizadas por vuestro especialista.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.