mi nombre es Lolita me encuentro en la cuidad de barrancabermeja, (santander),(colombia) y me gusta...
mi nombre es Lolita me encuentro en la cuidad de barrancabermeja, (santander),(colombia) y me gustaría exponer mi caso para ver si de alguna manera me pueden orientar o ayudar, le agradecería mucho la información que me dieran acerca de la enfermedad de síndrome de schad
el caso es mi hija tiene seis años sufrido de muchas patologías y diagnósticos como síndrome de deficiencia selectiva de inmunoglobulina Iga y hipotiroidismos con resistencia hormonal tiroidea pero en diciembre del 2012 se le hizo unos exámenes de tamizaje metabólico en orina y un perfil de acilcarnitina en el cual los resultados dieron positivos en sindrome de schad o 3-hidroxiacil-CoA-dehidrogenasa
lo cual la genetista que lleva el caso me dijo que mi hija era positiva para la enfermedad de schad, y de la misma forma me lo confirma el neurólogo pediatra de mi hija, el doctor neuro-pediatra me informa que es un caso de errores innatos del metabolismo y que muy pocos casos se ven así que no saben que tratamiento hay que seguir, saben que es algo sobre nutrición pero exactamente no saben, por que dicen que esa enfermedad no la conocen acá.
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