Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Mi sobrino tuvo una crisis encefalopatica al ano y 7 meses, quedo sin hablar y caminar; toma L-carn...

Mi sobrino tuvo una crisis encefalopatica al ano y 7 meses, quedo sin hablar y caminar; toma L-carnitina 3 veces al dia, benadril, alopidos (para los movimientos) y su formula GA1 ANAMIX. Ademas de eso toma una vez al dia hierro, acido folico y una vitamina Adc, pero estos tres ultimos a veces dejamos de darle todos los dias debido a que toma muchos medicamentos. Eso esta bien O NO?.
El ha mejorado muchisimo, hace una semana que esta sin sonda, come bien, (una dieta sin lisina y triptofano) recupero fuerzas, se sienta solo responde a todos los estimulos bien, balbusea y dice algunas silabas, ya sopla.
cuando el tenia la sonda tomaba su leche cada 4 hs, pero ahora sin sonda, como el duerme bien pasa sin tomar su formula GA1 ANAMIX. entre 7 y 8 horas, durante las horas de sueno, eso esta bien, o tenemos que ser estrictos con los horarios?

Respuestas: 

En el tratamiento de la aciduria glutárica hay que ser muy estricto con la medidas dietéticas, en el...

En el tratamiento de la aciduria glutárica hay que ser muy estricto con la medidas dietéticas, en el sentido de las restricciones de lisina y triptófano, así como la suplementación con carnitina.
En cuanto al resto de tratamientos, es el médico que lleve al paciente quien indica la necesidad de tomarlos. Es cierto que, en ocasiones, se trata de gran cantidad de fármacos que, para un niño pequeño, siempre parecen demasiados.
Por las características de los fármacos que comentas (hierro, ácido fólico y vitaminas) parece posible que se pueda llegar, con la participación de vuestro médico, a realizar pautas alternas, intermitentes o no tan rígidas de tratamiento de estas vitaminas, para intentar normalizar al máximo el día a día del niño.
Los periodos de sueño de 7-8 horas durante la noche son de una duración normal para un bebé de su edad. El descanso es también necesario para este grupo de pacientes y los ayunos de 7-8 horas no tienen porqué ser perjudiciales en su caso.
Recibid un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.