Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Olá, Sou de Portugal e tenho um filho com 15 meses que tem Aciduria Glutárica tipoI.Foi diagnosticad...

Olá,

Sou de Portugal e tenho um filho com 15 meses que tem Aciduria Glutárica tipoI.
Foi diagnosticado à nascença e clinicamente tem estado sempre bem. Apenas esta com um atraso do ponto de vista motor, devido hipotonia, mas esta a fazer fisioterapia e tem tido uma boa evolução. Do ponto de vista Cognitivo esta igual ao meninos da idade dele.
Queria pedir a vossa opinião sobre a hipotonia e o que podemos fazer mais para acelerar a evolução.
Gostava também de saber qual o hospital em Sevilla que trata as doenças metabolicas, pois vou de ferias para Sacti Petri e para o caso de ficar doente queria saber qual o Hospital para onde ir.

Muito Obrigada
Maria João

Respuestas: 

Hola Maria,La fisioterapia y la rehabilitación son grandes herramientas, muy útiles para todos los n...

Hola Maria,
La fisioterapia y la rehabilitación son grandes herramientas, muy útiles para todos los niños con situaciones de gravedad neurológica variable y que deben ser reevaluados por un profesional experto a medida que el niño crece y cambia su situación.
En el caso de la aciduria glutárica, con la dieta y el seguimiento estricto podemos limitar que se produzca una descompensación y una crisis con graves secuelas neurológicas posteriores. Pero parece que, desde el punto de vista neurológico, podría haber cierta toxicidad por el déficit de esta enzima incluso sin descompensaciones, efecto tóxico que ya se puede producir incluso en la vida intrauterina. Os dejamos un enlace donde se amplía algo esta información:
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/20101120_resumen_reuni...
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Por otro lado, os indicamos un hospital en Sevilla, aunque esperamos que todo vaya muy bien y paséis unos felices días en Sevilla:
Hospital Virgen del Rocío
Unidad de Nutrición Clínica y Dietética
Enfermedades Metabólicas
Avda. Manuel Siurot s/n
41013 Sevilla
http://www.huvr.es
Tel. 954 24 81 81 EXT:4325
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Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.