Hola Jordi,
Nos alegra mucho saber que nuestra web es de utilidad.
La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad recesiva, es decir, de las dos copias de información (genes) que tenemos para cada enzima o proteína, una heredada del padre y la otra de la madre, ambas deben estar alteradas para que se produzca la enfermedad.
En vuestro caso yo creo que lo esencial es que se realice el estudio genético que confirma la enfermedad en el caso índice, es decir, el primero en el que se sospecha la enfermedad. Después, es ya cuando se realiza el estudio familiar. No obstante, para que el hijo de un paciente con AKU también la padezca han de ocurrir, a grosso modo, una de tres circunstancias que son bastante excepcionales. Una posibilidad es que la madre sea portadora de la enfermedad y al juntarse con el gen alterado heredado del padre (con ambas copias afectas si tiene una AKU) también se produzca la AKU. La segunda es la rarísima condición de que el hijo herede las dos copias del progenitor afecto, en este caso, su padre, y esto es muy infrecuente. La tercera es que herede una copia afecta del padre y se produzca una mutación de novo en la otra, es decir, una mutación nueva que no existía en la copia materna original.
En cualquier caso, para salir de dudas, lo mejor es que desde una unidad de referencia comiencen el estudio contigo, y, a partir de aquí, el estudio familiar.
Como adulto, la unidad de referencia es la unidad de metabolopatías del Hospital Clínic de Barcelona.
Esperamos que pronto te puedan valorar y ayudar en todas las dudas que es normal que tengáis. Quedamos a vuestra disposición si veis que podemos resultar útiles.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neuropediatría y Medicina Genética
CIBERER
Hospital Sant Joan de Déu.
