Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Pregunta MJN:Buenas tardes! me comunico con ustedes para solicitar informacion. soy una mama de 32 a...

Pregunta MJN:
Buenas tardes! me comunico con ustedes para solicitar informacion. soy una mama de 32 años, vivo en Cordoba Argentina. El pasado 12 de octubre de este año (2010)fui mama de un bebe(varon) con una enfermedad metabolica. aciduria metilmalonica todavi no tenemos confirmado cual de los 5 tipos de esta enfermedad es, probablemente se trate de una combinada con aciduria propionica, se estan analizando los resultados. solo necesitaba estar en contacto. para recibir informacion. desde ya agradezco el contacto.

Respuesta Guía metabólica:

Lamentamos mucho no haberte podido contestar hasta ahora, como sabes hemos tenido problemas técnicos. En nuestra página encontrarás explicaciones sobre la enfermedad así como avances médicos sobre la misma. Esperamos que ya tengas más resultados sobre la enfermedad de tu niño. Si necesitas ayuda en concreto sobre algún aspecto, escríbenos en este mismo muro de comentarios, así otros padres pueden también compartir la información.

Cordilamente
Equipo médico Guía metabólica
Hospital Sant Joan de Déu

Respuestas: 

DESDE YA ESTOY MUY AGRADECIDA POR SU RESPUESTA! NUESTRO BEBE DE YA 9 MESES ESTA BAJO TRATAMIENTO CON...

DESDE YA ESTOY MUY AGRADECIDA POR SU RESPUESTA! NUESTRO BEBE DE YA 9 MESES ESTA BAJO TRATAMIENTO CON DOSIS DE B12, CARNITINA, BETAINA, BIOTINA,ACIDO FOLICO. DESDE QUE EL BEBE COMENZO A RESPONDER AL TRATAMIENTO AFRONTA ESTADIOS DE EXCESIVA IRRITABILIDAD SIN CAUSA APARENTE, YA QUE SE LE HAN REALIZADO INFINIDAD DE ANALISIS Y ESTUDIOS(ESTUDIO DE DEGLUCION, ELECTROENCEFALOGRAMS, TOMOGRAFIA, RESONANCIA MAGNETICA, ENTRE OTROS). ANTE TODOS LOS ESTIMULOS REACCIONA LLORANDO INCLUSO LAS CARICIAS.NOTAMOS QUE ES CICLICO PERO NO LOGRAMOS ENCONTRAR LA CAUSA.
POR OTRA PARTE, QUERIA CONSULTARLES SI HAY ASOCIACION DE ACIDURIA METILMALONICA CON ENFERMEDADES VISUALES, YA QUE EN UN SEGUNDO CONTROL DE OFTALMOLOGIA DETERMINO QUE EL BEBE TIENE MACULOPATIA. ESPERO SU RESPUESTA! DESDE YA MUCHAS GRACIAS! ES BUENO SABER QUE UNO NO ESTA SOLO. Y SI ALGUNA MAMA O PAPA DE UN BB CON LA MISMA PATOLOGIA DE VITTORIO QUISIERA COMUNICARSE CONMIGO ESTARIA TAMBIEN MUY AGRADECIDA! SALUDOS DESDE ARG. MARIA JOSE