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Problemas de lenguaje relacion con deficit de carnitina?

Hola a mi hijo le detectaron un deficit de carnitina libre de valor 26.8 umol/l y de carnitina total 35.8 umol/l. Segun el neurologo no es tan bajo teniendo en cuenta que mi hijo no come casi nada de carne y tiene una dieta poco variada. el dice que su bajo tono muscular se debe mas a una miopatia que a la carnitina. Pero a mi hijo le cuesta hablar como un nene ¨normal¨ de casi 5 años sino que parece mas a un nene de 3, tambien en momentos lo noto un tanto inmaduro para su edad. No se si todo se relacionara con el deficit de carnitina o no. Mi hijo actualmente no esta tomando ninguna medicacion. Espero entiendan mis dudas. Gracias!!!!

Respuestas: 

Problemas de lenguaje relación con déficit de carnitina

Hola,

Por lo que nos describes parece un déficit de carnitina secundario. Nos parece que probablemente los problemas del lenguaje tienen más que ver con la enfermedad de base que causa ese déficit secundario que con el propio déficit de carnitina. Pero no podemos ayudar más porque desconocemos cuál es el diagnóstico de base y si típicamente se relaciona con algún trastorno específico del lenguaje. 

En general el lenguaje es una de las funciones superiores más complejas, ya que requiere de la participación de muchas áreas corticales cerebrales (comprender, procesar, intención y voluntad de comunicar, elegir las palabras y recordarlas, organizar el discurso, coordinar los músculos para hablar...) pero también de una integridad a nivel auditivo (para la recepción) y motor (para la emisión). Por esto en niños con trastornos del desarrollo tanto severos como leves suele ser una de las áreas que más se ve afectada.

Recibe un cariñoso saludo,

 

Dra. M Serrano

Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

Comentarios

Hola Analia, ya tienen diagnóstico??? Mi hija tiene deficit de carnitina acilcarnitina traslocasa. Mi correo es eliblandy@hotmail.com y guia metabólica es una maravilla. Son pocos los que trabajan como ellos.