Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Saludos, desde Romita Gto. en México, Tengo un hijo varón de 9 años de edad, en el pasado mes de ago...

Saludos, desde Romita Gto. en México, Tengo un hijo varón de 9 años de edad, en el pasado mes de agosto lo hospitalizaron debido a que el neurólogo al realizarle pruebas físicas de reflejos y movimientos le diagnostico ATAXIA con etiologia a determinar, ya que empezó a tener problemas que al estar parado presentaba movimientos como si estuviera borracho y también en la marcha, para encontrar el problema le realizaron los siguientes estudios: Resonancia magnética, geometría arterial, IC oftalmológica, AAen sangre y orina BH,QS, PFH Y AMONIO en sangre.
Los resultados fueron los siguientes:
En resonancia magnética salio bien, en IC oftalmológica también salio bien
En Geometría Arterial los niveles salieron fuera de lo normal
En AA en sangre y orina la ARGININA salio en 21 y en el rango normal dice de 38 a 122 umol/L, la ORNITINA salio en 127 y en el rango normal dice 33 a 103 umol/L
En AMONIO salio en 39.0 umol/L y en el rango normal dice 9.0 a 33 umol/L

Con estos resultados el neurólogo le diagnostico Defecto del ciclo de la urea canalizándolo con el nutriologo, esta persona le dio el tratamiento de DIETA BAJA EN PROTEÍNAS y un suplemento especial
llamado CYCLINEX 2.
Al día de hoy le he dado la dieta y el cyclinex pero la ataxia no ha disminuido y me preocupa que pueda empeorar, por favor les pido me ayuden a encontrar el mejor tratamiento. ATTE Ismael Rivera de Romita Gto.

Respuestas: 

Hola Ismael,Antes de contestarte, ¿nos podrías decir si le han realizado otros estudios como valores...

Hola Ismael,
Antes de contestarte, ¿nos podrías decir si le han realizado otros estudios como valores de orótico en orina o si han comenzado los estudios de confirmación mediante análisis genéticos?
¿Le han repetido los estudios en sangre después de iniciada la dieta?

¿Tiene vuestro médico la sospecha de un defecto de alguna enzima en concreto dentro de las del ciclo de la urea?
Esperamos vuestra respuesta.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.