Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Saludos Dr.Me preocupa que mi hijo con tan solo 11 años le den espasmos en el cuello aproximadamente...

Enviado por yadira el 14/10/2012 - 17:58.

Saludos Dr.

Me preocupa que mi hijo con tan solo 11 años le den espasmos en el cuello aproximadamente cada 5 a 6 meses. Cuando esto ocurre, siempre se levanta en las noches, gritando del dolor. Antes de dormir el toma su merienda y levo-carnitina. Ademas se coloca 1 cucharadita de maicena (sin cocinar) en si jugo.

Ya hemos cambiado almohadas, su postura al dormir es de lado. Me preguntaba, los espasmos, tiene relación con VLCADD? (beta oxidación de acidos grasos en la cadena larga)

Gracias anticipadas

Respuestas: 

Hola Yadira,Los pacientes con defecto de VLCAD suelen clasificarse en tres tipos clínicos, por el co...

Enviado hace 12 años 1 mes por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Yadira,
Los pacientes con defecto de VLCAD suelen clasificarse en tres tipos clínicos, por el conjunto de síntomas que presentan. En ocasiones esas formas clínicas se solapan e incluso se describen formas nuevas.
En el caso del fenotipo o tipo clínico más tardío, el llamado tipo muscular, se puede presentar, a partir de la adolescencia, con dolor muscular.
Suele ser un dolor muscular generalizado y que se presenta tras el ayuno, el estrés o el ejercicio y, con frecuencia, en sangre se pueden ver incrementadas las proteínas musculares cuando se realiza una analítica.
Nuestro consejo es que lo comentéis con vuestro especialista.
Nosotros desconocemos otros rasgos de la sintomatología de vuestro hijo y es dificil descartar o asegurar que tenga relación con el VLCAD, pero parece adecuado estudiarlo.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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