Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Solicito información sobre el tratamiento del síndrome del cuerno occipital

Enviado por Majo el 17/10/2016 - 23:11.

Se sospecha en mi hijo de 14 años, el desde el nacimiento a esrado en control con neurologos y genetista, pero hasta la fecha no se a tenido resultados concluyentes, hasta ahora se ha pensado en orina con olor a jarabe de arce y se ha tratado como tal, pero hoy su neurologa me ha hablado de este sindrome y ha comenzado su estudio

Respuestas: 

Cuerno occipital

Enviado hace 8 años 1 mes por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Majo,

El síndrome de cuerno occipital es una variante más leve de la enfermedad de Menkes. No tiene un tratamiento curativo aunque sí tratamientos paliativos y sintomáticos que mejoran la evolución de la enfermedad y mejoran la calidad de vida del paciente y de su familia.

Enlazo aquí la sección de tratamiento que tenemos en Guía Metabólica, que esencialmente es igual en ambos ECM. 

Dejo además un artículo de revisión reciente donde habla de aspectos generales, de diagnóstico, síntomas y de terapias (no curativas, como decíamos). Lamento que esté en inglés, pero tal vez puede ser de utilidad. 

Esperamos que pronto tengáis el estudio qeu confirme o descarte la enfermedad y podáis salir de dudas.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

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CIBERER 

 

 

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