soy mamá de Natanael de 9 años de Paraná, Entre Ríos, Argentina. Él es hiperlaxo, presenta hipotonía...
soy mamá de Natanael de 9 años de Paraná, Entre Ríos, Argentina. Él es hiperlaxo, presenta hipotonía, cuando realiza actividades fisicas (en un cumpleaños por ejemplo) se pone cianótico, se queja de dolor en las piernas, a veces con calambres, y en ocasiones también se le producen broncoespasmos. Hace 5 años falleció a los dos meses de edad Nahiara, una hermanita de Natanael, que según los análisis realizados en el laboratorio del centro de enfermedades neurometabólicas Dr. N. A. Chamoles de Buenos Aires, Argentina presentaba un marcado aumento del ácido láctico y aumento de ácido pirúvico, 2-hidroxi-butírico, 3-hidroxi-butírico y 3-hidroxi-isobutírico sumado a un cuadro de hipotonía severo,reclusión de pulgares, falta de reflejos y respuesta a estímulos externos, convulsiones afebriles y sin movimientos respiratorios espontáneos y efectivos le diagnosticaron síndrome de LEIGH por mio-metabolopatía mitocondrial. Mi preocupación es porque la genetista que lo examinó a mi hijo se inclina por las enfermedades de la familia de la atrofia medular, si bien ella me aclaró que no era concluyente por la poca información con que contaba, pero la verdad que me dejo muy preocupada. Y me gustaria contactarme con UDS. que son reconocidos profesionales para que al menos le den un vistazo y puedan darme una opinión aunque sea. Me animo a contactarlos porque veo como les responden a todas las personas que dejan sus inquietudes, que son escuchadas y atendidas con respeto y comprensión por eso desde ya muchas gracias. Rocío
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