Hola Marinela,
La clasificación del MSUD no depende de la mutación, es una clasificación clínica y bioquímica. Por este motivo no podemos responder a tu duda sobre el tipo de MSUD que tiene vuestro niño.
Las diferentes formas surgen de una clasificación que integra la edad de inicio de los síntomas, el tipo de síntomas y los hallazgos bioquímicos en las analíticas (BCAA, BCKA y leucina).
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En realidad, cuando se dice que una determinada mutación asocia una forma clásica por ejemplo, quiere decir que en pacientes estudiados, probablemente homozigotos para esa mutación (dos mutaciones iguales) han presentado la forma clásica.
Evidentemente, como la forma clásica se inicia a la primera semana de vida con una afectación severa del estado general del bebé, por lo que comentas, no es vuestro caso.
Además, en vuestra situación hay que encontrar o verificar una segunda mutación que seguramente ayudará a explicar la forma clínica.
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En este sentido hay que decir que, cuando dos mutaciones diferentes coinciden, el efecto que pueden tener a veces no es el esperado por la "suma". Quiero decir, se describen mutaciones leves de forma separada que de forma asociada tienen un efecto peor, o dos mutaciones una leve y otra severa que la leve atenúa el efecto de la severa, etc. Así hay muchas combinaciones posibles y a veces poco conocidas y/o esperables. Es algo que ocurre en casi todos los ECM y en otras enfermedades genéticas, con mutaciones, polimorfismos...
Es importante saber qué otra mutación explica la deficiencia enzimática de vuestro niño.
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Para acabar, hablar de las forma sensibles a tiamina. En general se relacionan con pacientes con mutaciones en el gen BCKDHB y que tienen una actividad enzimática residual mayor al 40%. En cualquier caso, se suele intentar siempre ante un paciente con MSUD. Su evolución a la larga es similar a la de una forma intermitente.
Recibid un cariñoso saludo, os deseamos un Feliz 2014.
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
