Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Tienen uds. algùn profesional de experiencia en el tratamiento de un cuadro como el descripto para mi hija o alguna sugerencia en cuánto a su tratamiento y/o medicación? Muchas gracias.

Hola, soy de Argentina, tengo dos hijos diagnosticados con déficit de sepiapterina reductasa, medicados con levodopa-carbidopa 250-25 mg. y 5 hidroxitriptophano. El menor de ellos de 15 años de edad cursa una evolución absolutamente normal en todo sentido. El problema lo tiene mi hija mayor de 20 años de edad que tomando la misma mediación tiene retraso cognitivo, dificultades en la motricidad fina a lo que en la actualidad se le suma un cuadro psiquiàtrico.

Respuestas: 

Sepiapterin reductasa

Hola Graciela,

Efectivamente en nuestro hospital, dentro del servicio de Neurología Pediátrica, tenemos experiencia en el manejo y diagnóstico de defectos del metabolismo de dopamina, como la deficiencia de sepiapterin reductasa. 

Escríbenos si ves que puede ser de utilidad para vosotros o para vuestros médicos referentes.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER

 

Comentarios

Buenos días, ¿cómo podemos contactarnos con un médico especialista en déficit de sepiapterina reductasa? Soy de Argentina, tal como les dije tengo dos hijos con ese déficit y me gustaría coordinar para una consulta con el médico de ese Hospital especialista en lo que tienen mis hijos. De ser necesario podríamos viajar a Barcelona para la consulta pero obviamente habiendo organizado con anterioridad todo desde acá para no perder tiempo y dinero ya que viajar hasta allí para nosotros es muy caro. Lo que por favor les pido es si me pueden contestar a mi mail particular porque no se cómo ver vuestra respuesta por éste medio. De casualidad vi su respuesta estimada dra. Serrano porque no sabía como volver a entrar a mi cuenta. Mil disculpas. Mi email es: glaburu@yahoo.com.ar Muchas gracias. Atte. Graciela Laburu