Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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TMA Falso Negativo

Enviado por Musa el 07/04/2015 - 16:37.

Hola Dra. Serrano
Tengo un hijo de 3 años, q le han hecho la prueba genética en tu hospital recomendada por la Dra. Garcia Cazorla, por un posible TMA. Hoy hemos recogido el resultado t ha sido negativo , pero hoy viendo vuestra guía he observado q antes de realizar la prueba genética tenias q tener una buena ingesta de colina o de pescado azul, pero la Dra. No nos comento nada q tuviéramos q hacer nada antes de la prueba...esto puede llevar a un falso negativo??? Es q solo le pasaba con el pescado... Hace mucho tiempo q no le damos. Ahora nos han derivado al nutricionista ... Me puedes confirmar lo del falso negativo.
Gracias Dra.

Respuestas: 

Estudio TMA

Enviado hace 9 años 8 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Musa,

Habitualmente lo que solicitamos es el estudio genético, es decir, el estudio del gen FMO3. Esta es una prueba cuyo resultado no se ve condicionado por la ingesta de colina. Lo que sí que puede verse afectado es el estudio bioquímico, es decir, el que mide la cantidad de TMA en orina, en la que es recomendable una sobrecarga de colina en la dieta. El estudio bioquímico dejamos de utilizarlo por la posibilidad de los falsos negativos y porque, a día de hoy, es más práctico y ágil, realizar directamente el estudio genético, que es lo que probablemente se realizó a tu niño.

Esperamos que desde el Servicio de Gastroenterología y Nutrición os puedan ayudar. Escribidnos si veis que podemos ayudar en algo.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER

 

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