Mi hija tiene déficit de piruvato deshidrogenasa quiero saber si hay un medicamento actual que ayude a regular este deficit
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Hola Pablo,
Lamentablemente, aunque hay mucha investigación en curso, no hay a día de hoy un fármaco que permita tratar de forma eficaz este defecto enzimático. Hay tratamientos que han permitido mejorar el estado bioquímico disminuyendo los niveles de lactato pero poces veces se ha asociado a una respuesta clínica valorable.
Sin embargo en algunos pacientes concretos la dieta cetógena, al aumentar la cantidad de energía obtenida de las grasas, se ha correlacionado con mejoría clínica y radiológica.
Se escribe últimamente sobre el uso del dicloroacetato, que, aunque disminuye el lastato plasmático, clínicamente parece tener un efecto desigual y posiblemente asociado al la base genética d cada paciente.
En otros pacientes, la tiaminaha asociado un efecto muy positivo, por lo que algunos autores recomiendan su uso en todos los pacientes para ver si se trata de respondedores.
Sabemos que se están están realizando importantes avances en terapia génica en PDH y esperamos poder escribir pronto con buenas noticias en esta comunidad.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica. CIBERER
Hospital Sant Joan de Déu
Agradesco mucho por haber respondido a mi pregunta de antemano muchas gracias y esperemos que dios de la sabiduria necesaria a estas personas que se dedican a estudiar para el bienestar de las personas un abrazo
Mi hija toma 1 benerva 300 diaria mas el mct y aceitw de oliva crees que necesitaria algo mas o que le puedo decir a su nutriciónista. En que mas puedo ayudarla hace un mes fue ingresada de urgencia por una fiebre que se derivo en gripe A a los 10 dias lw dieron el alta pero no podía mantenerse wn pie que puedo hacer porque lo que decian los médicos era que parecía que agotó las reservas. Gracias por su ayuda
Hola por favor podria responder cuando pueda al msensaje enviado anteriormente muchas gracias por todo un abrazo
Hola Pablo
Hace ya casi un mes de tu pregunta. Cuando estos niños sufren un estres metabolico como puede ser una infección importante, es lógico que presenten un estado de " agotamiento" no se puede hacer nada extra, solamente volver a su esquema de nutrición, ya elaborado por su médico/nutricionista.
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Hola Pablo,
Lamentablemente, aunque hay mucha investigación en curso, no hay a día de hoy un fármaco que permita tratar de forma eficaz este defecto enzimático. Hay tratamientos que han permitido mejorar el estado bioquímico disminuyendo los niveles de lactato pero poces veces se ha asociado a una respuesta clínica valorable.
Sin embargo en algunos pacientes concretos la dieta cetógena, al aumentar la cantidad de energía obtenida de las grasas, se ha correlacionado con mejoría clínica y radiológica.
Se escribe últimamente sobre el uso del dicloroacetato, que, aunque disminuye el lastato plasmático, clínicamente parece tener un efecto desigual y posiblemente asociado al la base genética d cada paciente.
En otros pacientes, la tiamina ha asociado un efecto muy positivo, por lo que algunos autores recomiendan su uso en todos los pacientes para ver si se trata de respondedores.
Sabemos que se están están realizando importantes avances en terapia génica en PDH y esperamos poder escribir pronto con buenas noticias en esta comunidad.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica. CIBERER
Hospital Sant Joan de Déu
Agradesco mucho por haber respondido a mi pregunta de antemano muchas gracias y esperemos que dios de la sabiduria necesaria a estas personas que se dedican a estudiar para el bienestar de las personas un abrazo
Mi hija toma 1 benerva 300 diaria mas el mct y aceitw de oliva crees que necesitaria algo mas o que le puedo decir a su nutriciónista. En que mas puedo ayudarla hace un mes fue ingresada de urgencia por una fiebre que se derivo en gripe A a los 10 dias lw dieron el alta pero no podía mantenerse wn pie que puedo hacer porque lo que decian los médicos era que parecía que agotó las reservas. Gracias por su ayuda
Hola por favor podria responder cuando pueda al msensaje enviado anteriormente muchas gracias por todo un abrazo
Hola Pablo
Hace ya casi un mes de tu pregunta. Cuando estos niños sufren un estres metabolico como puede ser una infección importante, es lógico que presenten un estado de " agotamiento" no se puede hacer nada extra, solamente volver a su esquema de nutrición, ya elaborado por su médico/nutricionista.
Atte