Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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axón

  • Galactosemia
    La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos . En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica , debido a un severo déficit en la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto produce un acumulo de metabolitos...
  • La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas ( axones ). Su misión es aislar y proteger a los axones para que conduzcan los impulsos nerviosos más rápida y eficazmente. Los axones recubiertos de mielina tienen un aspecto blanquecino, por lo que se conocen en el cerebro como sustancia blanca . La acumulación de esfingolípidos produce un daño estructural en la mielina que conduce finalmente a la degradación y posterior destrucción de la misma, que se denomina leucodistrofia (destrucción de la sustancia blanca), con...
  • La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas (axones) . Su misión es aislar y proteger a los axones para que conduzcan los impulsos nerviosos más rápida y eficazmente. Los axones recubiertos de mielina tienen un aspecto blanquecino, por lo que se conocen en el cerebro como sustancia blanca . La acumulación de sulfátidos produce un daño estructural en la mielina que conduce finalmente a la degradación y posterior destrucción de la misma, que se denomina leucodistrofia (destrucción de la sustancia blanca)...
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