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Complicaciones neurológicas de la Galactosemia

Galactosemia
Divulgación médica

La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos. En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica, debido a un severo déficit en la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.

Esto produce un acumulo de metabolitos de la galactosa en tejidos y fluidos biológicos (galactitiol y galactosa-1-fosfato).

Metabolismo de la galactosa

Esta clínica revierte rápidamente tras la instauración de una dieta sin lactosa.

A pesar de la dieta sin lactosa, un elevado porcentaje de personas con Galactosemia presentan complicaciones neurológicas a largo plazo, como disminución de la capacidad intelectual, afectación del lenguaje y trastornos motores.

Los mecanismos por los cuales se producen estas complicaciones neurológicas no están del todo claros.

Se han postulado diferentes teorías para explicar estos déficits en la Galactosemia, sugiriendo factores que incluyen disfunción celular debido a factores metabólicos, así como secundarios a trastornos en la producción de la mielina.

Mielina

Estas teorías implican diferentes puntos en el tiempo del curso de la enfermedad:

  1. Daño prenatal intraútero.
  2. Daño antes del diagnóstico y tratamiento.
  3. Pobre adherencia a la dieta.
  4. Autointoxicación por la producción endógena de galactosa.

En las personas con Galactosemia se encuentran anomalías en la mielinización, tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectación en la producción de mielina.

La mielina es una sustancia que rodea a los axones de las neuronas y acelera la conducción del impulso nervioso.

Complicaciones neurológicas

1. Afectación de funciones cognitivas

  • La capacidad intelectual de las personas con Galactosemia tratadas de forma precoz y que siguen bien la dieta está por debajo de la media. Aproximadamente la mitad de los niños con Galactosemia tienen una capacidad intelectual en la franja border-line a normal-baja (CI de 70 a 85), y la otra mitad dentro de la franja de la normalidad (CI de 85-115). Existe sin embargo una gran variabilidad, desde personas con discapacidad intelectual moderada hasta personas con capacidad intelectual normal-alta.
Afectación del lenguaje
  • La afectación del lenguaje tiene una alta prevalencia, está presente desde la infancia y continúa hasta la edad adulta. Se centra más a nivel del lenguaje expresivo. El lenguaje receptivo no suele estar afectado, especialmente si los problemas de inteligencia son leves.

    El trastorno del lenguaje más frecuente que presentan los niños con Galactosemia es la dispraxia verbal.

    La dispraxia verbal es un severo trastorno de la coordinación de la musculatura oro-facial que produce una afectación de la planificación y programación de los movimientos articulatorios para la producción del lenguaje. Son niños con un habla muy poco inteligible. Este trastorno puede empezar a sospecharse si el niño presenta problemas de alimentación ya desde las primeras etapas de la infancia (dificultades para succionar, masticar o deglutir, o dificultades para pasar de la comida semisólida a sólida), o si a partir de los 2 años no aumenta su vocabulario.

    También se han descrito en estos niños, dificultades de pronunciación, en la recuperación de palabras (les cuesta encontrar las palabras cuando hablan), y alteraciones en la construcción de las frases.

    Estas dificultades de lenguaje se traducen en una conducta reservada en estos niños.
  • Otras alteraciones:

    - Enlentecimiento de la velocidad de procesamiento en las personas más mayores. Necesitan más tiempo para poder procesar la información que les llega y responder. Esta alteración estaría relacionada con la afectación de la mielina.

    - Afectación de funciones atencionales, especialmente dificultades para poder mantener la atención sobre una tarea (atención mantenida) y para poder atender a varias cosas al mismo tiempo (atención dividida).
     
    Afectación de la memoria
    - Afectación de funciones ejecutivas, y más concretamente en flexibilidad mental y memoria de trabajo.
      Las funciones ejecutivas son los procesos cognitivos que permiten el control y regulación de comportamientos dirigidos a un fin. La flexibilidad mental es la habilidad que nos permite cambiar nuestras acciones o pensamientos y adaptarnos a las demandas del entorno. La memoria de trabajo es la capacidad para mantener varios elementos en memoria a corto plazo y realizar una serie de operaciones con ellos para finalmente emitir una respuesta, por ejemplo utilizamos la memoria de trabajo para realizar ejercicios de cálculo mental o para recordar lo que estamos leyendo.

    - Afectación de la memoria tanto auditiva (a corto y largo plazo) como visual.

2. Trastornos motores

  • Dificultades en motricidad amplia y fina.
  • A partir de la adolescencia, una pequeña proporción de las personas con galactosemia muestran signos de afectación cerebelar, como pueden ser la dificultad para poder coordinar los movimientos (ataxia), temblor, o la dificultad para calcular la distancia durante la ejecución de un movimiento (dismetría).

Conclusiones

Centro de estimulación precoz

Todas estas dificultades pueden justificar los problemas escolares que presentan algunos niños con Galactosemia, especialmente con la lecto-escritura y las matemáticas.

No todos los niños con Galactosemia tienen dificultades de aprendizaje, pero es importante detectarlas de forma precoz en los que si las tienen para poder proporcionar al niño los recursos necesarios (refuerzo escolar, soporte psicopedagógico, logopedia, etc), que le permitan seguir una escolaridad y un ritmo de aprendizajes lo mas adecuado posible.

Teniendo en cuenta que uno de los principales problemas que presentan estos niños es en el área del lenguaje, se recomienda remitir al niño a un centro de estimulación precoz que le corresponda por zona, para seguir más de cerca su desarrollo psicomotor en las primeras etapas e iniciar el tratamiento de logopedia, si fuera necesario, lo más pronto posible de cara a mejorar el desarrollo del lenguaje, y evitar así mayores problemas de aprendizaje.

Este tema se expuso en la última reunión de Galactosemia en 2010 por la Dra. Rosa Gassió, neuróloga del Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz - Hospital Sant Joan de Déu.

Última modificación: 
29/05/2018

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