El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica , con moderada hiperamonemia , elevada creatín quinasa ( CK ), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador , CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio gen ético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere...
