Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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parálisis supranuclear vertical de la mirada

Enfermedad de Niemann-Pick C
04/11/2010
La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno atípico neurovisceral, de depósito lisosomal de lípidos con una incidencia mínima de 1/120 000 nacidos vivos. Su amplio espectro clínico abarca desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal a una enfermedad neurodegenerativa crónica de inicio en la edad adulta. La implicación neuroló...
Diagnóstico clínico de la forma adulta de enfermedad de Niemann-Pick C.
04/11/2010
La forma adulta de la enfermedad de Niemann-Pick C presenta un fenotipo específico y características bioquímicas y gen éticas que lo diferencian de las formas infantil y juvenil. Esta forma se asocia con el fenotipo bioquímico variante con anomalías leves en el test de filipina que pueden dificultar el diagnóstico. Los signos viscerales...