Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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PMM2-CDG

  • 22/05/2015
    La intoxicación y el exceso de restricción de galactosa en la galactosemia pueden afectar a las vías de glicosilación y causan efectos multisistémicos. En este estudio, se describe un método ( cromatografía líquida de alto rendimiento ) para analizar N- glicanos en suero total y IgG extraído, con medición de estructuras agalactosiladas (G0), monogalactosiladas (G1), y digalactosiladas (G2) como...
  • defectos congénitos de la glicosilación. Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    Se ha iniciado un proyecto de investigación en pacientes con Defectos Congénitos de la Glicosilación, centrado inicialmente en el déficit de fosfomanomutasa (PMM2-CDG ó CDG-Ia). El proyecto se impulsa desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con el Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona (IBC), el Centro de...
  • 20/06/2012
    Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas. Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea. Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación. Se evaluó...
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