Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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proteína mutada

  • 10/05/2010
    La aciduria metilmalónica con homocistinuria (tipo CblC) es el ECM más común del metabolismo de la vitamina B12 . Este estudio es la continuación de un trabajo anterior [Froese et al., Mechanism of responsiveness, Mol. Genet. Metab. (2009)] sobre la proteína mutada (MMACHC-R161Q), causante de una forma de CblC de inicio tardío en el que se investigaba el mecanismo de unión de dicha proteína con...
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