A) Trastornos de la biogénesis peroxisomal en los que fallan múltiples funciones peroxisomales. B) Déficit de una única proteína peroxisomal Producidos por una alteración en una única función peroxisomal, con estructura del peroxisoma intacta. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es la enfermedad peroxisomal más frecuente. Está producida por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica la proteína ALDP , localizada en la membrana del peroxisoma y que participa en la β–oxidación de AGCML. Al ser deficiente la ALDP los AGCML no se degradan en el peroxisoma y se acumulan en las...
