Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Opciones terapéuticas actuales IIa/V: Terapia génica (05/2012)
15/05/2012
La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades. ¿En qué se basa? Se basa en modificar la acción de un gen mutado (alterado) sobre la proteína que codifica en las células de un paciente o modelo animal. Esto se puede realizar de diferentes formas:...
¿Qué es la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT)?
Es una enfermedad de depósito de lípidos ( esteroles ), de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa . Debido a ella se produce un defecto de síntesis hepática de ácidos biliares (especialmente, ácido quenodesoxicólico) y una acumulación de colestanol , un derivado del colesterol , en muchos tejidos...