Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

ácido γ-hidroxibutírico

¿Qué ocurre cuando existe una deficiencia de SSADH?
Cuando existe una deficiencia de SSADH, es decir, un error en el metabolismo del GABA , esta reacción no se produce con la debida eficacia y causa la acumulación de GABA y de un compuesto de esta ruta metabólica derivado del GABA, el ácido γ-hidroxibutírico ( GHB ). Este ácido tiene un efecto neurotóxico , actuando sobre receptores de neurotransmisores y causando estrés oxidativo que contribuye a la fisiopatología de la enfermedad...
¿Cómo se metaboliza el GABA?
El GABA es un aminoácido que se sintetiza principalmente a partir de otro, el ácido glutámico. Se transporta al espacio sináptico en donde actúa como neurotransmisor. Se degrada transformándose en succínico semialdehido (SSA), que se oxida mediante la succínico semialdehido deshidrogenasa ( SSADH ), formando ácido succínico que entra en el ciclo de Krebs . ¿Qué ocurre cuando existe una deficiencia de SSADH? Cuando existe una deficiencia de SSADH, es decir, un error en el metabolismo del GABA , esta reacci...
¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?
Es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores , que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico ( GABA ), causando la acumulación de un derivado del mismo , el ácido γ-hidroxibutírico ( GHB ). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica . ¿Qué son los neurotransmisores? Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas para que puedan comunicarse entre ellas. Algunos de ellos activan las neuronas que los “reciben” ( excitatorios...
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)