Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ácidos biliares

  • Las primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia con cataratas de instauración rápida (por acumulación de colestanol en el cristalino), que pueden ir acompañadas de diarreas (defecto de ácidos y sales biliares). Aparecen más tarde (a veces en el adulto) los xantomas tendinosos (frecuentemente en el tendón de Aquiles, por acumulación de colestanol y colesterol ), y la disfunción neurológica progresiva ( demencia , alteraciones psiquiátricas, ataxia cerebelosa y epilepsia ). En la infancia, las cataratas...
  • Cuando existe un defecto de la enzima esterol 27-hidroxilasa , no se sintetizan en el hígado los ácidos biliares, especialmente el ácido quenodesoxicólico, y se desvía el metabolismo del colesterol hacia la síntesis de un derivado, el colestanol , y alcoholes biliares. El colestanol se acumula no solo en plasma , sino también en los xantomas, en el cristalino, en el cerebro y sistema nervioso periférico...
  • Los ácidos biliares (cólico y quenodesoxicólico) se sintetizan en el hígado a partir del colesterol . Se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E y D), facilitando su absorción intestinal...
  • Es una enfermedad de depósito de lípidos ( esteroles ), de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa . Debido a ella se produce un defecto de síntesis hepática de ácidos biliares (especialmente, ácido quenodesoxicólico) y una acumulación de colestanol , un derivado del colesterol , en muchos tejidos...
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