Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Tengo un niño de 5 años con la enfermedad metilcrotonilglicinuria. Se la han diagnosticado con 5 años. Quisiera saber, cuantos enfermos hay en España con esta enfermedad. Nosotros vivimos en Bizkaia

Respuestas: 

Afectos en España

Hola Aitziber,

 

Que tengamos constancia, no existe un registro exhaustivo de 3MCG a nivel estatal, así que muy difícil contestar a esta pregunta.

Se conoce la incidencia de los datos de cribado neonatal, que se dice que es, aproximadamente, 1 de cada 36.000 recién nacidos vivos. Así se puede estimar que hay más de mil personas en España afectas por 3MCG, aunque en muchos casos es posible que no se haya llegado al diagnóstico.

 

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica e Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER

 

 

Comentarios

Hola. Mi hija de tres meses tiene también metilcrotonilglicinuria. Se lo diagnosticaron en la prueba del talón a los pocos días de nacer. Somos de Madrid. Si quieres ponerte en contacto conmigo este es mi correo nieves 1906@hotmail.com. un saludo