Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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ácido quenodesoxicólico

  • 26/09/2010
    La XCT es una enfermedad autosómica recesiva que implica la síntesis de ácidos biliares, causada por la deficiencia de 27-hydroxylase. El tratamiento con ácido quenodesoxicólico normaliza las concentraciones de colestanol e impide la progresión de la enfermedad. Presentamos a 4 pacientes de una misma familia con XCT que fueron tratados con ácido...
  • 26/09/2010
    La XCT es una enfermedad de depósito de lípidos poco frecuente de herencia autosómica recesiva con afectación multiorgánica. Las manifestaciones clínicas empiezan habitualmente en la infancia y se desarrollan durante la primera y segunda década de la vida. La diarrea de inicio en la infancia puede ser la primera manifestación clínica...
  • El tratamiento se basa en la administración oral de ácido quenodesoxicólico. El tratamiento con este ácido previene los síntomas clínicos y el deterioro neurológico. Se pueden administrar conjuntamente estatinas (en el adulto y, si precisan, en edad infantil), para inhibir al máximo la síntesis endógena de colesterol , que está disregulada. La XCT puede conllevar graves consecuencias para quien lo padece. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes...
  • Cuando existe un defecto de la enzima esterol 27-hidroxilasa , no se sintetizan en el hígado los ácidos biliares, especialmente el ácido quenodesoxicólico, y se desvía el metabolismo del colesterol hacia la síntesis de un derivado, el colestanol , y alcoholes biliares. El colestanol se acumula no solo en plasma , sino también en los xantomas, en el cristalino, en el cerebro y sistema nervioso periférico...
  • Es una enfermedad de depósito de lípidos ( esteroles ), de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa . Debido a ella se produce un defecto de síntesis hepática de ácidos biliares (especialmente, ácido quenodesoxicólico) y una acumulación de colestanol , un derivado del colesterol , en muchos tejidos...
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