Cuando existe un defecto de la enzima esterol 27-hidroxilasa , no se sintetizan en el hígado los ácidos biliares, especialmente el ácido quenodesoxicólico, y se desvía el metabolismo del colesterol hacia la síntesis de un derivado, el colestanol , y alcoholes biliares. El colestanol se acumula no solo en plasma , sino también en los xantomas, en el cristalino, en el cerebro y sistema nervioso periférico...
