Diarrea crónica y cataratas juveniles: piensa en una xantomatosis cerebrotendinosa y trátala.

La XCT es una enfermedad autosómica recesiva que implica la síntesis de ácidos biliares, causada por la deficiencia de 27-hydroxylase. El tratamiento con ácido quenodesoxicólico normaliza las concentraciones de colestanol e impide la progresión de la enfermedad. Presentamos a 4 pacientes de una misma familia con XCT que fueron tratados con ácido quenodesoxicólico durante 14 años. Dos hermanas comenzaron el tratamiento en estado preclínico, antes d ela aparición de síntomas. Los dos tíos que habían desarrollado el cuadro clínico completo de XCT al diagnóstico, comenzaron el tratamiento al mismo tiempo que las dos hermanas, estableciéndose un grupo control natural. Tras 14 años de terapia con ácido quenodesoxicólico, los niveles de colestanol de los 4 pacientes disminuyeron a la normalidad. Ambas hermanas permanecieron asintomáticas. Los tios mostraron solo una moderada mejoría en sus síntomas. Se demostró que el tratamiento preclínico en la infancia de las hermanas había prevenido por completo el fenotipo de XCT.

Los pediatras deben evaluar la posibilidad diagnóstica de una XCT en niños que presneten diarrea crónica y cataratas juveniles. La prevención es particularmente importante debido a la posibilidad de un diagnóstico genético temprano y a los efectos devastadores de la enfermedad no tratada.