Xantomatosis cerebrotendinosa (XCT): una enfermedad de depósito de lípidos tratable.
La XCT es una enfermedad de depósito de lípidos poco frecuente de herencia autosómica recesiva con afectación multiorgánica. Las manifestaciones clínicas empiezan habitualmente en la infancia y se desarrollan durante la primera y segunda década de la vida. La diarrea de inicio en la infancia puede ser la primera manifestación clínica. Manifestaciones adicionales son cataratas juveniles, xantomas tendinosos y múltiples síntomas neurológicos progresivos. Manifestaciones sistémicas más tardías pueden ser la osteoporosis, cardiopatía y arteriosclerosis prematura.
La XCT está causada por mutaciones en el gen que codifica la esterol27 hidroxilasa (CYP27A1) en el cromosoma 2q35-qter, responsable de la conversión de colesterol en ácido cólico y quenodesoxicólico. Ello resulta en un fallo de la retroinhibición de la producción de colesterol, que a su vez conduce a un incremento de la concentración de colestanol y a una elevación de los alcoholes biliares en orina.
El tratamiento temprano con ácido quenodesoxicólico previene los síntomas clínicos y el deterioro del paciente. Mediante esta revisión tratamos de familiarizar al lector con este error congénito del metabolismo, que es posiblemente infradiagnosticado, pero que si se diagnostica y trata prematuramente mejora mucho su pronóstico.
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