Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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autosómica dominante

  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de exostosinas es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes EXT1 y EXT2 que codifican estas proteínas. Dichas mutaciones impiden la formación del complejo EXT1/EXT2 o su transporte al Golgi para su correcta funci...
  • Un defecto de la cadena respiratoria puede heredarse por vía materna si está causado por mutaciones del mDNA ( herencia materna o herencia mitocondrial ), de forma autosómica recesiva o autosómica dominante si las mutaciones se producen en un gen nuclear ( nDNA ) y, en algunos casos, pueden producirse esporádicamente . Por otra parte, una mutación del nDNA puede afectar el mDNA , como ocurre en las deleciones múltiples y las depleciones, que afectan al mDNA pero la causa son mutaciones en el nDNA. Por ello, tanto el diagnóstico...
  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia del transportador GLUT-1 se produce debido a mutaciones en el gen SLC2A1 que codifica esta proteína. Esta deficiencia es un trastorno genético autosómico dominante , que en la mayoría de los casos es esporádico (es decir, los...
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