Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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biotina

  • Neurología de la deficiencia de biotinidasa.

    28/09/2011
    La deficiencia de biotinidasa es un trastorno del metabolismo de herencia autosómica recesiva en el que la enzima biotinidasa, está deficiente y la vitamina biotina , no se recicla. Los individuos con deficiencia de biotinidasa, no tratada con biotina, por lo general presentan alteraciones neurológicas y cutáneas. El tratamiento con biotina puede mejorar o prevenir los...

  • Efecto patogénico desde el punto de vista estructural de mutaciones nuevas causantes de deficiencia de piruvato carboxilasa (PC).

    26/09/2010
    La deficiencia de PC es un trastorno metabólico autosómico recesivo , poco frecuente. La forma más grave de deficiencia de PC (forma B) se caracteriza por acidosis láctica neonatal fatal, mientras que pacientes con la forma A muestran acidosis láctica crónica con retraso psicomotor. El diagnóstico se basa en el estudio enzimático e...

  • ¿Qué función tiene la PC?

    La PC es una enzima hepática mitocondrial dependiente de biotina , que cataliza la formación de oxalacetato a partir de piruvato. Para ello requiere energía en forma de ATP y la activación por elevada concentración de acetil-CoA , que proviene de la oxidación de las grasas . La neoglucogénesis se activa cuando se requieren elevadas concentraciones de glucosa , por ejemplo, durante el ayuno, situaciones catabólicas, fiebre, ejercicio intenso, etc… ¿Por qué se produce una deficiencia de PC? Se produce una deficiencia...

  • Identificación de mutaciones nuevas en el gen de biotinidasa usando cromatografía líquida de alta presión (DHPLC).

    12/05/2010
    La deficiencia de biotinidasa (BD) es una enfermedad autosómica recesiva que causa un reciclaje incompleto de la biotina libre. La depleción intracelular de biotina resultante da lugar a un defecto de actividad de las cuatro carboxilasas biotin-dependientes. El fenotipo clínico resultante incluye deterioro neurológico progresivo con crisis epilépticas, hipotonía muscular y eccema. La BD se puede...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de biotinidasa?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa simplemente en administrar biotina , que suplirá la que no es capaz de reciclarse y con ello se activaran las carboxilasas. No sólo se normalizará la acumulación de metabolitos tóxicos, sino que también se resolverán la dermatitis , la epilepsia y otras alteraciones neurológicas e incluso puede mejorar la sordera, evitándose también el deterioro neurológico. De igual forma se trata la deficiencia de holocarboxilasa...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de biotinidasa?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y otros compuestos del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido a la deficiencia de biotina . Tampoco funciona bien la gluconeogénesis, lo que puede causar hipoglucemias, con elevación de cuerpos cetónicos y...

  • ¿Qué ocurre en la deficiencia de biotinidasa?

    Cuando existe una deficiencia de biotinidasa (o también de holocarboxilasa sintetasa , que es mucho menos frecuente) la biotina no se metaboliza bien y se produce una deficiencia múltiple de carboxilasas. Esta deficiencia múltiple causa una acumulación de compuestos tóxicos que proceden de las vías metabólicas afectadas: lactato , cuerpos cetónicos, derivados del propionato y 3- metilcrotonilglicina , entre otros...

  • ¿Cómo se metaboliza la biotina?

    La biotina que procede de la dieta y de la flora intestinal debe unirse a cuatro enzimas que dependen de ella, las apocarboxilasas: PCC (propionil-CoA carboxilasa), MCC (metilcrotonil-CoA carboxilasa), PC ( piruvato carboxilasa ), y ACC ( acetil-CoA carboxilasa) . Para ello se requiere la intervención de una enzima , la holocarboxilasa sintetasa , que activa las carboxilasas al unirlas a la biotina. Cada carboxilasa activada actúa en una vía metabólica diferente: la PCC y la MCC en el metabolismo de los aminoácidos (PCC: isoleucina y valina , y MCC: leucina...

  • ¿Qué es una deficiencia de biotinidasa?

    La deficiencia de biotinidasa es un error metabólico que afecta al reciclaje de una vitamina, la biotina , causando un defecto de la misma y, con ello, la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos, derivados del metabolismo de esta vitamina y de las enzimas que dependen de ella. ¿Qué es la biotina? La biotina es una vitamina hidrosoluble del complejo B, presente en bajas concentraciones en múltiples alimentos: hígado, riñón, yema de huevo, vegetales, cereales, etc. Las bacterias intestinales pueden...

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