Guía metabólica

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Los inhibidores de la farnesiltransferasa, Tipifarnib y Lonafarnib, inhiben la secreción de citoquinas en un modelo celular de la deficiencia de mevalonato quinasa.
26/09/2011
La deficiencia de geranilgeranil-pirofosfato (GGPP) se asoció a un aumento de la liberación de IL-1β en el síndrome autoinflamatorio de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD), una rara enfermedad hereditaria que no tiene tratamiento específico. Inhibidores de la farnesil transferasa (FTI) actuan en la etapa final de la vía del mevalonato. Dos FTI,...
El síndrome de hiper-IgD o deficiencia de mevalonato quinasa.
22/09/2011
Objetivo de la revisión : El síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica (HIDS) es uno de los trastornos hereditarios monogénicos autoinflamatorios clásicos, y junto con la aciduria mevalónica, más grave, también se les conoce como "deficiencia de mevalonato quinasa " (MKD). En este estudio, vamos a dar una visión general de la...
El tratamiento a demanda con anakinra es eficaz en la deficiencia de mevalonato quinasa.
22/09/2011
Antecedentes : La deficiencia de la mevalonato quinasa (MKD) es un síndrome hereditario autoinflamatorio caracterizado por crisis recurrentes de fiebre e inflamación. La deficiencia enzimática grave da lugar a aciduria mevalónica (MA) y la leve al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS). El tratamiento sigue siendo un reto. Objetivo : Observar el efecto del...