El tratamiento a demanda con anakinra es eficaz en la deficiencia de mevalonato quinasa.

Antecedentes: La deficiencia de la mevalonato quinasa (MKD) es un síndrome hereditario autoinflamatorio caracterizado por crisis recurrentes de fiebre e inflamación. La deficiencia enzimática grave da lugar a aciduria mevalónica (MA) y la leve al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS). El tratamiento sigue siendo un reto.

Objetivo: Observar el efecto del antagonista del receptor de la interleukina-1 recombinante, anakinra, en pacientes con MKD.

Métodos: Estudio prospectivo observacional. Dos pacientes con MA comenzaron el tratamiento continuo con anakinra (1-2 mg / kg / día) y nueve pacientes con HIDS eligieron entre un tratamiento continuo y un tratamiento a demanda (a partir de los primeros síntomas de ataque, 100 mg / día o 1 mg / kg / día durante 5-7 días).

Resultados: La anakinra indujo la remisión parcial en un paciente con MA, pero no hubo respuesta en el otro paciente con MA. En un paciente con HIDS el tratamiento continuo indujo la remisión completa durante 7 meses pero se detuvo por efectos secundarios. Ocho pacientes con HIDS prefirieron el tratamiento a demanda desde un principio. Este indujo una respuesta clínica (≥ 50% de reducción de la duración) en 8 de 12 ataques tratados sin un cambio en la frecuencia de los ataques. Anakinra previno las crisis febriles debidas a la vacunación sin inhibir la inducción de anticuerpos. No se observaron efectos secundarios importantes.

Conclusiones: El tratamiento a demanda con anakinra en HIDS disminuye la duración y la gravedad de las crisis febriles. Debido a la molestia de inyecciones diarias y a los intervalos asintomáticos relativamente largos en HIDS, todos los pacientes con HIDS han preferido el tratamiento a demanda.