El síndrome de hiper-IgD o deficiencia de mevalonato quinasa.

Objetivo de la revisión: El síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica (HIDS) es uno de los trastornos hereditarios monogénicos autoinflamatorios clásicos, y junto con la aciduria mevalónica, más grave, también se les conoce como "deficiencia de mevalonato quinasa" (MKD). En este estudio, vamos a dar una visión general de la investigación primaria sobre la deficiencia de mevalonato quinasa publicada en los últimos 2 años.

Hallazgos recientes: Además de un registro de una serie de descripciones de casos recientes, la revisión de la literatura muestra que hay varios hallazgos interesantes en el campo de la investigación. En primer lugar, se ha publicado recientemente un grupo de artículos sobre modelos de ratón y celulares de MKD inducida químicamente en lugar de genéticamente y, en los que se investigan los efectos de varios intermediarios de la vía de los isoprenoides. En segundo lugar, otro estudio confirma el papel de las pequeñas GTPasas y su isoprenilación en la respuesta inflamatoria en la deficiencia de mevalonato quinasa. Por último, en la actualidad hay nuevas indicaciones leves sobre el papel de IgD.

Resumen: Los estudios fisiopatológicos y las observaciones clínicas en los últimos 2 años han apoyado el papel central de la IL-1 en HIDS. Hay algunos interesantes resultados e hipótesis sobre la relación entre el metabolismo de isoprenoides y la vía de IL-1 a través de geranilgeranilación que merecen ser examinados.