Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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galactosa-1-fosfato

  • 16/04/2015
    Los bebés con galactosemia variante Duarte que se alimentan con leche materna o una fórmula con lactosa suelen ser, aunque no siempre, asintomáticos. Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa . Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de...
  • 16/04/2015
    La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa . Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores. Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos . Por...
  • Cuando existe un error en el metabolismo , alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la misma se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Así, las galactosemias son un errores del metabolismo de la galactosa , causados en la mayoría de pacientes por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT) . Por ello, estos pacientes se considera que sufren una galactosemia clásica . Debido a esta deficiencia enzimática, se acumulan unos compuestos tóxicos, como el galactitol y la galactosa-1-fosfato (G-1-...
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