Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Inhibidores de GALK para la galactosémica clásica

Publicaciones científicas
16/04/2015

La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa. Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores.

Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos. Por lo tanto, se necesita un enfoque terapéutico alternativo que puede evitar la manifestación de complicaciones crónicas en los pacientes.

En esta revisión, se describe el desarrollo de una nueva clase de agentes farmacéuticos dirigidos a la producción de un metabolito tóxico, la galactosa-1-fosfato, considerado como el principal culpable de la causa de las complicaciones en los pacientes.

GALK inhibitors for classic galactosemia.

Lai K(1), Boxer MB, Marabotti A. Future Med Chem 2014;6(9):1003-15.

(1)Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, 50 N Medical Drive, Salt Lake City, UT 84132, USA.

Última modificación: 
16/04/2015
  • 362 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Desregulación génica sistémica en la galactosemia clásica: ¿Existe un mecanismo central?

16/04/2015
La galactosemia clásica es un raro trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por una deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enfermedad es una amenaza para la vida en el recién nacido, y la única opción de tratamiento es la restricción dietética de...
Publicaciones científicas

Galactosemia variante Duarte

16/04/2015
Los bebés con galactosemia variante Duarte que se alimentan con leche materna o una fórmula con lactosa suelen ser, aunque no siempre, asintomáticos. Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una...
Publicaciones científicas

Propuesta revisada para la prevención de la baja masa ósea en pacientes con galactosemia clásica

17/04/2015
En la galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa se encuentra con frecuencia una disminución de la masa ósea. Esta disminución es más prominente en los adultos, pero ya se ha visto en niños prepúberes con un mayor riesgo de osteoporosis y fracturas posteriores en la vida...