Galactosemia variante Duarte

Los bebés con galactosemia variante Duarte que se alimentan con leche materna o una fórmula con lactosa suelen ser, aunque no siempre, asintomáticos. Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa.

Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de galactosemia no causa manifestaciones clínicas, ya sea con o sin la intervención dietética. Sin embargo, hay también informes que postulan lo contrario y no existe ningún estudio estadístico adecuado, ya sea para confirmar o refutar esta hipótesis.

Dado que los datos disponibles sobre los resultados del desarrollo neurológico de los niños con la variante Duarte de galactosemia son contradictorios, se necesitan más estudios para determinar el pronóstico a largo plazo, y si la ingesta dietética de galactosa en el primer año vida influencia el pronóstico.

La insuficiencia ovárica prematura no se ha descrito en las niñas o mujeres con variante Duarte de galactosemia.

Diagnóstico / prueba

La variante Duarte de galactosemia se diagnostica mediante una combinación de pruebas bioquímicas y genéticas.

Específicamente, la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato uridililtransferasa (GALT) en eritrocitos es típicamente de un 14% a un 25% de la actividad control, y el genotipado de GALT revela la presencia de una variante GALT patógena en el estado heterocigoto junto con una variante alélica Duarte (D2) de GALT, ya sea en homocigosis o heterocigosis.

Manejo

Tratamiento de las manifestaciones

En la actualidad no existe un acuerdo en cuanto a si los bebés con galactosemia variante Duarte se benefician de la restricción de galactosa de la dieta durante la lactancia y la primera infancia.

De este modo, los facultativos o los padres pueden optar por restringir la galactosa de la dieta en el primer año de vida o no.

Cuando la galactosa en la dieta se restringe en la infancia, se recomienda que el niño se someta a una sobrecarga de galactosa alrededor del año de edad, seguida por la medición del nivel de galactosa-1-fosfato en eritrocitos.

Si el nivel está dentro del rango normal (<1,0 mg / dL), la restricción dietética de galactosa generalmente se suspende. Cuando la galactosa de la dieta no se limita en la infancia, algunos profesionales de la salud deciden comprobar el nivel de galactosa-1-fosfato en eritrocitos a la edad de un año para asegurar que el nivel se aproxima a los valores normales.

Seguimiento

• Para los bebés en restricción dietética de galactosa: Si el nivel de galactosa-1-fosfato en eritrocitos es> 1,0 mg / dl tras una sobrecarga de galactosa a la edad de un año, la restricción de galactosa se puede reanudar. En este caso, la sobrecarga de galactosa y la medición del nivel de galactosa-1-fosfato en eritrocitos se pueden repetir cada 4-6 meses hasta que el nivel de galactosa-1-fosfato se estabiliza a <1,0 mg / dL.
• Agentes / circunstancias que deben evitarse: Las recomendaciones varían en cuanto a si está justificado evitar todas las fuentes de leche y los productos lácteos hasta un año de edad.
• Evaluación de los familiares en situación de riesgo: Si las familias con un niño con galactosemia variante Duarte desean evaluar sus otros hijos para esta variante, se puede realizar el estudio genético molecular para las variantes GALT identificadas en la familia.

Asesoramiento genético

La variante Duarte de galactosemia se hereda de forma autosómica recesiva. Cuando uno de los padres es heterocigoto para el alelo GALT D2 y el otro padre es heterocigoto para una variante patógena GALT, cada niño tiene, en la concepción, un 25% de posibilidades de tener la variante Duarte de galactosemia, un 25% de posibilidades de ser un portador asintomático del alelo D2, un 25% de posibilidades de ser un portador asintomático de una variante patógena GALT, y un 25% de posibilidades de ser afectado y no un portador de cualquiera variante GALT.

Las pruebas de portador a familiares en situación de riesgo y las pruebas prenatales para los embarazos con alto riesgo requieren una identificación previa de las variantes GALT en la familia y la determinación del origen de cada alelo de los padres.

Las solicitudes de pruebas prenatales para las condiciones leves como variante Duarte de galactosemia no son comunes.