Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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GALK

Inhibidores de GALK para la galactosémica clásica
16/04/2015
La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa . Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores. Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos . Por...
Deficiencia de galactokinasa (GALK)
Es un error congénito del metabolismo de la galactosa , de herencia autosómica recesiva, que afecta al primer paso de la ruta, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Está causado por mutaciones en el gen GALK1 . La deficiencia de GALK bloquea la ruta metabólica derivando la galactosa acumulada hacia compuestos alternativos, el galactitol y el galactonato. El galactitol produce un edema de las fibras del cristalino, dando lugar a cataratas durante las primeras semanas o meses de la vida. Se ha descrito algún paciente con cierto dé...