La deficiencia de SCAD causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena corta (de 4-6 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se eleven dichos ácidos, especialmente el ácido etilmalónico , así como sus derivados conjugados con la carnitina ( acilcarnitinas ) y con la glicina ( acilglicinas ). ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD? Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD son muy heterogéneas , e incluyen desde formas graves [ dismorfia facial (rasgos faciales peculiares), dificultades en la...
