Es de vital importancia un diagnóstico precoz , ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad. El cribado neonatal se realiza solo en algunos países (Taiwán, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es básica la sospecha clínica, más difícil en las formas tardías dada la heterogeneidad clínica. Algunas empresas farmacéuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudio gen ético de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha...
