Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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hiperqueratosis palmar

Tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart): una mutación nueva en el gen TAT
09/03/2014
En el presente estudio se describen las características clínicas y la investigación gen ética molecular del gen tirosina aminotransferasa ( TAT ) en una niña de Croacia con el síndrome de Richner-Hanhart, que presentaba principalmente fotofobia , hiperqueratosis de las palmas y las plantas de los pies y ligeras anormalidades neurológicas. El an...
Gran deleción en el gen TAT en un paciente con tirosinemia tipo II
09/03/2014
Una niña, nacida de padres españoles no relacionados, presentó a los 6 meses de edad fotofobia , queratitis, hiperqueratosis palmar y niveles plasmáticos elevados de tirosina , indicativo de tirosinemia tipo II. El análisis gen ético de tirosina aminotransferasa (TAT) reveló mutación heredada del padre c.1213delCinsAG en el codón 405...