Guía metabólica

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El retraso mental asociado a mutaciones en el gen HSD17B10 interfiere con el metabolismo de neuroesteroides e isoleucina.
30/12/2011
En dos varones con retraso mental descritos anteriormente se identificaron mutaciones en el gen HSD17B10 . Se encontró una mutación puntual c.776G> C en un paciente vivo, mientras que una mutación severa, c.419C> T, se identificó en un caso fallecido con niveles indetectables de actividad hidroxiesteroide (17 beta) deshidrogenasa 10 (HSD10). Los niveles de la...
Se requiere una función no enzimática de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 para la integridad mitocondrial y la supervivencia celular.
30/12/2011
La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo atípico. El gen causante de la enfermedad es HSD17B10 y codifica 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10), una proteína también implicada en la patogénesis de la...