Consulta la versión revisada de las pautas para la atención al paciente con acidemia metilmalónica aislada (MMA) y la acidemia propiónica (PA). Gracias a la evidencia, se han obtenido 21 recomendaciones e identificado lagunas de conocimiento.
Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos gen éticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso . Las manifestaciones típicas son las anomalías...
