El niño/a va a desarrollar antes o después una grave enfermedad neurológica denominada degeneración espongiosa de la sustancia blanca o Enfermedad de Canavan . Suele manifestarse en los primeros meses de vida con hipotonía, megacefalia (aumento del tamaño de la cabeza), deterioro del contacto social y de la función visual con atrofia óptica, convulsiones, rigidez en las extremidades y en el tronco. El perímetro cefálico al nacer es normal y rápidamente se incrementa a partir de los 6 meses de vida acompañ...
