El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla

En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha recibido el galardón “Late breaking news”.

Las líderes del estudio, que colaboran como investigadoras de CIBERER, son Aurora Pujol del IDIBELL y Àngels Garcia-Carzola del HSJD. El trabajo premiado se centra en el descubrimiento de una nueva leucodistrofia, causada por la pérdida de función del gen DEGS1 y del posible uso para el tratamiento de esta enfermedad del fármaco fingolimod, que ya se emplea para el tratamiento de la esclerosis múltiple.

El defecto de DEGS1 (delta4-dihidroceramida desaturasa) es una nueva enfermedad metabólica de los lípidos complejos. En concreto, afecta a la vía de las ceramidas, las cuales se comportan como la unidad central de todos los esfingolípidos. En otras palabras, las ceramidas serían los pequeños ladrillos que construyen lípidos más complejos como los gangliósidos o los esfingolípidos.

Esta enfermedad, que se ha diagnosticado en una veintena de pacientes, da lugar a una falta de mielina cerebral, lo que se conoce como hipomielinización, y provoca síntomas neurológicos de diferente gravedad. La forma más común es una afectación global del desarrollo, a nivel motor y cognitivo, además de grandes dificultades para el crecimiento. Así, los pacientes tienen un peso muy bajo a pesar de recibir buenos aportes nutricionales.

Otros pacientes presentan manifestaciones más leves en forma de dificultades para la marcha y menor afectación cognitiva y del crecimiento.

En cuanto al fingolimod, es una molécula similar a la esfingosina, la cual regula el metabolismo de las ceramidas y ha mejorado la función motora y los marcadores bioquímicos de un modelo de laboratorio de esta enfermedad, un pez cebra, desarrollado por la doctora Aurora Pujol.

Esta sustancia tiene un papel antiinflamatorio entre otros, y se ha utilizado ya como tratamiento de la esclerosis múltiple. Se ha comenzado un ensayo clínico con este tratamiento que pretende mejorar la sintomatología de los pacientes afectos de DEGS1.

La descripción de esta nueva enfermedad supone la posibilidad de diagnosticar otros pacientes con hipomielinización y diversas manifestaciones neurológicas, además de poder ofrecer una opción de tratamiento, cuya utilidad, no obstante, se tendrá que confirmar en los resultados del ensayo clínico.