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lipofuscinosis

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.
29/08/2012
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2. Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad. Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos cl...
Premio Archibald Garrod a la Dra. María Pérez, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu
28/08/2012
La Dra. María del Socorro Pérez Poyato, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), ha recibido el premio Archibald Garrod por su trabajo en las lipofuscinosis ceroideas, que ha sido motivo de su tesis doctoral, dirigida por la Dra. Mercè Pineda. Las lipofuscinosis ceroideas son un grupo de enfermedades degenerativas causadas por la acumulación de un pigmento llamado lipofuscina en...
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.
15/08/2012
Antecedentes : La lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, NCl3, enfermedad de Batten) generalmente está causada por una deleción de 1,02 kb en el gen que produce la CLN3. Las mutaciones en el gen CLN1pueden estar asociadas con una forma variante de JNCL (vJNCL). Se presenta el curso clínico y los estudios moleculares en 24 pacientes con JNCL recogida desde 1975 a 2010...
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil: seguimiento de una serie española.
15/08/2012
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL; NCL1, enfermedad de Haltia-Santavuori) está causada por mutaciones en el gen CLN1/PPT que están asociadas a un fenotipo de inicio temprano de INCL. Las descripciones más detalladas de INCL proceden de Finlandia y algunas pocas series se han descrito en los países europeos meridionales. Se presentan el curso clí...
Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7)
15/08/2012
Introducción . Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran...

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Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.

Premio Archibald Garrod a la Dra. María Pérez, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu

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Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil: seguimiento de una serie española.

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